Desde el año 2008, se instituyo el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias.
Tal como establece la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF” (sancionada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15), se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
Según la Organización Mundial de la Salud se estiman que hay más de 8 mil EPF de las cuales el 72% son genéticas y el 70% comienza en la infancia y que seis de cada 100 personas nace con una de ellas. Para la población total de la República Argentina se calcula un total de 3 millones de personas afectadas por una EPF.